MITF基因的新突变导致Waardenburg综合征Ⅱ一例

作者：冯永; 刘铮铮; 胡浩; 梅凌云

来源：中华耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2007, 42(10): 787-788.

DOI：10.3760/j.issn:1673-0860.2007.10.019

• 新突变
• 综合征
• Waardenburg
• 常染色体显性遗传

<正> 患者男,15岁。出生后即被家人发现双侧虹膜为亮蓝色,皮肤白,头发淡黄(图1),至1岁时发现不会讲话且对外界声音刺激无反应。无耳外伤史、中耳炎史、耳毒性药物性接触史。5岁时出现早白发,6～7岁时面部、颈背和四肢等阳光暴露部位逐渐出现大量黄褐色雀斑(图1)。无家族史。15岁就诊时外耳,外耳道,鼓膜正常,双耳极重度感音神经性聋。耳声发射:双侧未通过,声导抗示双侧"A"型图,脑干诱发电位(正常听力级)示双侧103 dB 及40 Hz 相关电位均无诱发波。眼部检查:眼睑、泪点、角膜、前房、晶状体、玻璃

• 单位
  中南大学湘雅医院