耳聋基因芯片检测技术

作者：邢婉丽; 项光新; 蒋迪

来源：中国医学文摘.耳鼻咽喉科学, 2012, (06): 311-312.

DOI：10.19617/j.issn1001-1307.2012.06.010

• 遗传性疾病
• 先天性(Genetic Diseases
• Inborn)
• 聋(Deafness)
• 寡核苷酸序列分析(Oligonucleotide Array Sequence Analysis)
• 聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction)

<正>临床上一般先依照临床表现对遗传性聋患者进行分类,然后确定与各类遗传性聋可能相关的致病基因,再根据这些基因的突变频率确定检测顺序,针对不同的基因结构采用不同的突变检测方法,最后对有突变家系的其他成员进行突变检测以最后确诊。目前常用的耳聋基因检测技术包括基因测序、PCR产物限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)、PCR产物单链构象多态性(PCR-SSCP)、

• 单位
  生物芯片北京国家工程研究中心