高IgE综合征DOCK8基因新位点变异一例

作者：徐雪峰; 盛远见; 陶孝芬; 邵亚楠; 唐兰芳; 陈志敏^*

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(03): 227-229.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.03.015

• IgE
• DOCK8
• 外显子
• 反复呼吸道感染
• 综合征
• 鼻窦炎
• 基因检测

1例临床表现为湿疹样皮肤损害、反复呼吸道感染以及血IgE水平升高等症状的患儿, 综合临床表现、辅助检查以及基因检测等确诊为高IgE综合征。该患儿的基因检测为DOCK8基因第38号外显子有1个纯合变异:c.4886 G>A, 导致氨基酸改变p.R1629K。已有文献显示DOCK8基因变异以缺失为主, 第38号外显子变异未见报道。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院