矮妖综合征:胰岛素受体缺陷所致的胰岛素抵抗综合征

作者：姜蕾; 刘超; 王卫庆; 叶蕾; 朱娜; 周薇薇; 苏颋为; 李小英; 宁光

来源：中华内科杂志, 2006, (09): 730-733.

• 胰岛素抗药性
• 矮妖综合征
• 受体,胰岛素
• 基因
• 突变

目的对1例罕见的17岁矮妖综合征患者进行临床及分子生物学研究,探讨其发病机制及特点。方法对该患者进行病史询问及相关检查。采集患者及其家系成员(父母及妹妹)的血 DNA 样本,进行胰岛素受体编码基因(INSR)各外显子的 PCR 扩增测序。结果该患者面容特殊,体型消瘦,体重指数15.5 kg/m~2,多毛,全身黑棘皮病。空腹 C 肽2.92μg/L,胰岛素104 mIU/L,空腹血糖15.8 mmol/L;糖化血红蛋白(HbA1c)12%。住院后予格列美脲4 mg/d 治疗4 d,空腹血糖降至15.1 mmol/L,空腹 C 肽增至7.4μg/L;后加用胰岛素治疗(约200 U/d),空腹血糖降至12.3 mmol/L。基因筛查发现,患者 INSR 存在 W659R 及 V1054M 的复合杂合突变,分别位于第9及17号外显子,此为矮妖综合征一新的突变类型。而其父只存在 V1054M 突变;其母只存在 W659R 突变,其妹正常。结论患者为一新的 INSR 突变引起的矮妖综合征,其生存期长,对其特殊表现尚需做进一步的研究。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院; 南京医科大学第一附属医院