Thr213Pro新突变导致FⅪ缺陷症的分子发病机制研究1例

作者：秦欢欢; 李向宇; 陈锟; 王迪; 关明^*; 王学锋; 蒋光洁

来源：中国输血杂志, 2020, 33(07): 707-710.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2020.07.018

• FⅪ缺陷
• 遗传
• 基因突变
• 抗血栓

目的对1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系进行表型诊断及基因突变分析,探讨其分子发病机制,并进行文献回顾。方法对先证者及家系成员进行APTT、PT、FG、内源性凝血因子活性(FⅫ∶C、FⅧ∶C、FⅨ∶C、(FⅪ∶C)及FⅪ抗原(FⅪ∶Ag)检测,以明确表型诊断。提取先证者及家系成员的外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)扩增先证者F11基因的所有外显子及其侧翼系列,寻找致病性基因突变,发现突变位点反向测序予以证实。结果先证者的FⅪ∶C和FⅪ∶Ag分别为1%、3%,先证者的F11基因存在复合型杂合突变Arg54Stop及Thr213Pro,2个杂合突变分别来自母亲及父亲。结论先证者F11基因杂合突变Arg54Stop及Thr213Pro是导致先证者FⅪ缺陷的分子发病机制,其中Thr213Pro错义突变为国际首次报道的新突变。

• 单位
  复旦大学附属华山医院