摘要

目的探讨半胱氨酸双加氧酶1(cysteine dioxygenase type 1, CDO1)、Ras相关结构域家族基因1A(Ras association domain family member 1A, RASSF1A)和人矮小同源盒基因2(short stature homeobox 2, SHOX2)基因启动子区甲基化与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)临床病理学特征的关系,并分析各基因甲基化在NSCLC中的潜在诊断价值和意义。方法采用定量甲基化特异性PCR(quantitative methylation specific PCR, QMSP)法分析55例NSCLC组织和55例肺部良性病变组织中CDO1、RASSF1A和SHOX2基因甲基化检出率,分析各基因甲基化检出率与NSCLC临床病理特征的关系。利用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic, ROC)、敏感性和特异性评价各基因甲基化在NSCLC中的诊断价值。结果 NSCLC组织中CDO1、RASSF1A和SHOX2基因启动子区甲基化检出率分别为85.45%(47/55)、41.82%(23/55)和29.09%(16/55),肺部良性病变组织中CDO1、RASSF1A和SHOX2基因甲基化检出率分别为5.45%(3/55)、9.09%(5/55)和3.64%(2/55)。与肺部良性病变组织相比,CDO1、RASSF1A和SHOX2基因甲基化在NSCLC中更易被检测到(P均<0.001)。CDO1、RASSF1A和SHOX2基因甲基化检测NSCLC的敏感性分别为85.45%、41.82%和29.09%,特异性分别为94.55%、90.91%和96.36%,区分NSCLC组织和肺部良性病变组织的曲线下面积(area under curve, AUC)分别为0.920 0、0.672 1和0.641 5(P<0.001,P=0.002,P=0.011)。此外,三基因甲基化检出率与NSCLC临床病理特征均无关(P>0.05)。结论与RASSF1A和SHOX2相比,CDO1基因甲基化是筛查NSCLC更有效的潜在分子标志物。