ACE I/D基因变异对PCOS患者临床指标的影响

作者：马菀笛; 范平; 刘宏伟; **青; 胡开峰; 白怀; 李遂焰^*

来源：四川大学学报（医学版）, 2021, 52(05): 877-882.

• 血管紧张素Ⅰ转换酶
• 基因多态性
• 多囊卵巢综合征
• 氧化应激
• 性激素结合球蛋白

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶(angiotensinⅠ-converting enzyme, ACE)的基因I/D多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome, PCOS)发病的遗传风险的关系,评价该基因变异对PCOS患者临床特征、激素、代谢和氧化应激指标的影响。方法采用回顾性病例-对照研究,选择2006-2019年在四川大学华西第二医院生殖内分泌科门诊就诊的17～44岁PCOS患者1 020例及同期就诊的对照妇女825例纳入研究,使用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳对ACE I/D基因进行分型。选择PCOS组667例和对照组527例进行基因型与生殖激素、糖脂代谢和氧化应激相关指标分析。结果对照组与PCOS组基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P均>0.05),具有群体代表性。PCOS组与对照组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。在调整年龄和体质量指数之后,无论是在PCOS组内还是在对照组内,各基因型间临床特征差异均无统计学意义。在PCOS组中,与II基因型亚组比较,ID基因型亚组有更低的黄体生成素(luteinizing hormone, LH)/卵泡刺激素(follicle-stimulating hormone, FSH)比值,DD基因型亚组稳态模型胰岛素抵抗指数(homeostatic model assessment of insulin resistance, HOMA-IR)与血清丙二醛(malondialdehyde, MDA)水平增高;与ID基因型亚组比较,DD基因型亚组血清性激素结合球蛋白(sex hormone-binding globulin, SHBG)水平降低,但总胆固醇(total cholesterol, TC)与低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C)水平增高。在对照组中,II基因型亚组比DD基因型亚组具有更高的血清总氧化状态(total oxidant status, TOS)水平。结论 ACE基因I/D变异不是PCOS发生的遗传危险因素。ACE基因I/D变异可能与PCOS患者胰岛素抵抗、异常脂血症、高雄激素血症和氧化应激的发生有关。

• 单位
  四川大学华西第二医院; 西南交通大学