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摘要
目的探讨耳聋基因检测在孕前与产前诊断的应用价值。方法在2018年2月到2020年5月期间选择在本院进行耳聋基因检测的孕前妇女与产前孕产妇及配偶675例作为本次的研究对象,采集所有夫妇的血液样本,通过导流杂交法检测GJB2、GJB3、SLC26A4及线粒体DNA(mtDNA)4个耳聋基因的13个基因位点的突变情况。随访携带突变基因位点夫妇所生的新生儿的听力情况,分析耳聋基因检测在孕前与产前诊断的诊断价值。结果在675例检测对象中,检出耳聋基因突变有38例,检出率为5.6%,其中男性8例,女性30例。其中GJB2突变17例,GJB3突变1例,SLC26A4突变15例,mtDNA 5例。在38例携带耳聋基因突变夫妇中,顺利分娩了38例新生儿,其中有9例新生儿携带突变基因(GJB2突变2例,SLC26A4突变3例,mtDNA突变4例),38例新生儿在随访过程中未发现听力异常。结论耳聋基因检测在孕前与产前夫妇诊断的应用诊断,可以逐步减低耳聋患儿的出生率,有利于评估新生儿耳聋发生风险,有利于优生优育,减少耳聋患儿出生,具有很好的应用价值。
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