中国汉族人群MTHFR多态性与唐氏综合征风险Meta分析

作者：姜育燊; 孟帅; 姜傥^*; 姚利; 徐阳; 普智飞

来源：中国妇幼健康研究, 2019, 30(12): 1561-1566.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5293.2019.12.016

• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• MTHFR
• C677T
• 唐氏综合征
• 21三体
• 中国汉族人群

目的评估中国汉族人群女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点多态性与其子代罹患唐氏综合征(DS)风险的相关性。方法全面检索Pubmed、Google Scholar、Elsevier、Springer、中国知网(CNKI)、万方、维普数据库,收集关于中国汉族人群MTHFR基因C677T多态性与子代唐氏综合征的研究,以合并比值比(OR)与95%可信区间(95%CI)为指标评估风险。结果共纳入10篇病例对照研究文献,共计657例生育过唐氏患儿的病例组母亲和895例未生育异常患儿的对照组母亲。Meta分析发现,在中国汉族人群中,母亲MTHFR C677T多态性与子代罹患唐氏综合征存在风险相关性。基因型TT+CT型vs.CC型,合并OR及95%CI为2.19(1.73～2.75),等位基因T vs.C,合并OR及95%CI为1.82(1.40～2.37)。未见明显发表偏倚。结论中国汉族人群中,MTHFR基因C677T多态性与子代唐氏综合征存在相关性,MTHFR 677 C>T突变,即TT/CT型增加子代唐氏综合征发病风险。

• 单位
  中山大学中山医学院; 迪安诊断技术集团股份有限公司