儿童先天/遗传性肾小管疾病诊断与治疗现状

作者：黄文彦; 孙蕾

来源：中华实用儿科临床杂志, 2015, 30(17): 1285-1289.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2015.17.002

• 肾小管疾病,遗传性
• 儿童
• 诊断
• 治疗

遗传性肾脏病(inherited kidney diseases)包含遗传性肾小球疾病、遗传性肾小管和囊肿性疾病等。其发病率相对较低,但种类繁多,临床对该类疾病目前认识不足,检验手段尚不规范,容易造成漏诊和误诊。作为遗传性肾脏病之一的先天/遗传性肾小管疾病常见的临床表现主要为低钾血症、肾结石、多饮、多尿、生长发育落后等,不及时治疗会损伤肾功能。因此,临床医师需重视先天/遗传性肾小管疾病的诊断,从而早期干预。

• 单位
  上海交通大学; 上海市儿童医院