云南曲靖地区α和β地中海贫血血液学和分子流行病学特征分析

作者：马蓉; 王俊玲; 李秀萍; 熊倩; 方哲伟; 刘红霞; 杨锦四; 李梦仙; 李宏伟

来源：山西医药杂志(下半月刊), 2022, 51(20): 2296-2301.

• 地中海贫血
• 核酸杂交
• 血蛋白电泳
• 分子流行病学
• 曲靖地区
• 血常规

目的 本研究通过分析血常规、血红蛋白电泳及基因检测，旨在调查云南省曲靖地区地中海贫血(TM)的基因突变情况，系统分析TM的流行病学数据，为设计适当的预防策略提供参考，降低TM缺陷儿出生，提高居民生活质量。方法 选取2017年7月至2021年8月在云南省曲靖市第一人民医院就诊的门诊、住院贫血患者共20 952例患者进行血液学筛查，包括血常规指标，如平均红细胞体积(MCV)，平均血红蛋白含量(MCH)，血红蛋白(Hb)，高效液相色谱(HPLC)对Hb进行电泳，对表型阳性者用聚合酶链反应(PCR)流变杂交技术检测中国人群常见的α和β地贫-TM突变类型，进一步调查1 821例疑似的TM携带者。结果 共诊断出地中海贫血携带者464例(25.48%)，其中α-TM 164例(9.01%),β-TM 284例(15.60%),α合并β-TM 16例(0.88%)，携带率分别为2.21%,0.78%,1.36%,0.08%。本次研究共检测出13种等位基因共21种基因型。包括静止型α-TM(-α3.7/αα、-α4.2/αα、αQSα/αα、αCSα/αα)49.39%，轻型(东南亚型)α-TM(-SEA/αα)47.56%、中间型(HbH病)α-TM(--SEA/-α4.2、--SEA/-α3.7)3.05%;β-TM基因型有CD17/βN(34.86%)、CD41-42/βN(23.94%)、βE/βN突变(22.18%)、IVS-Ⅱ-654/βN(15.85%)、-29/βN(1.06%)、CD71-72/βN(1.41%)、Cap/βN(0.70%);α合并β复合型TM基因型有α3.7/αα联合CD41-42/βN突变(25.00%)、--SEA/αα联合IVS-Ⅱ-654/βN突变(25.00%)、α3.7/αα联合βe/βN突变(12.50%)、--SEA/-α4.2联合CD41-42/βN突变(12.50%)、αWSα/αα联合βe/βN突变(12.50%)、αWSα/αα联合CD41-42/βN突变(12.50%)。结论 曲靖地区TM基因携带率相对较高，常见的突变类型均在该地出现，这些发现将有助于临床遗传咨询，对曲靖地区TM防控有重要意义。

• 单位
  曲靖市第一人民医院