DMP1基因突变导致常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型一家系研究

作者：高利红; 胡予; 章振林^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2021, 37(07).

• 常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型
• 牙基质蛋白1
• 基因突变

本研究对1例由牙基质蛋白1(dentin matrix protein 1, DMP1)突变引起常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病1型(autosomal recessive hypophosphatemic rickets 1, ARHR1)先证者及家系成员的临床特征进行分析, 采集外周血进行DMP1基因全编码外显子测序, 并在家庭成员及250名健康对照人群中进行已知突变位点的测序验证。该先证者为42岁女性, 双下肢骨骼畸形伴骨痛、身材矮小。影像学及实验室检查符合低血磷性佝偻病表现, Sanger测序证实先证者DMP1基因2号外显子起始密码子处存在纯合突变(c.2T>C), 遗传方式符合常染色体隐性遗传, 其子女为该基因突变携带者。

• 单位
  上海交通大学; 复旦大学附属中山医院