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摘要
目的 探讨遗传代谢筛查对婴儿胆汁淤积性肝病诊治的意义,并分析其中基因检测异常患儿的临床生化改变特征。方法 收集2016年1月至2017年1月就诊于中国医科大学附属盛京医院小儿消化内科的69例胆汁淤积性肝病患儿的临床资料,回顾性分析患儿的临床表现、体检特征、生化检验及遗传代谢筛查和基因检测结果。结果 69例患儿中,67例完善了血串联质谱分析和尿气相色谱-质谱检测,遗传代谢筛查异常组患儿与正常组患儿相比碱性磷酸酶、总胆红素、直接胆红素、总胆汁酸水平升高,差异有统计学意义(P<0.05)。血串联质谱分析中最常见的异常是游离肉碱升高及精氨酸、瓜氨酸、甲硫氨酸升高,尿气相色谱-质谱检测最常见的是3-羟基丙酸、4-羟基苯乳酸、4-羟基苯乙酸等多种有机酸的升高。6例基因检测结果为阳性的患儿中,4例Citrin缺陷引起的新生儿肝内胆汁淤积症患儿血尿串联质谱分析提示高氨基酸血症(瓜氨酸、酪氨酸)和尿有机酸升高；共有5种SLC25A13基因突变：IVS6＋5G>A、851del4、IVS11＋1G>A、851854del以及852855del。1例进行性家族性肝内胆汁淤积症2型患儿表现为黄疸持续未退、重度瘙痒,化验血γ-谷氨酰转肽酶正常,ABCB11基因的突变类型是c.667C>T。1例转醛醇酶缺乏症患儿TALDO1基因突变类型是c.716G>A和c.854dupA杂合突变。结论 血串联质谱分析和尿气相色谱-质谱检测对遗传性胆汁淤积性肝病的早期筛查具有重要意义,基因检测可以为少见遗传代谢性疾病提供精确诊断。
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单位中国医科大学附属盛京医院
