国内第二例WDR62基因复合杂合突变导致的小头畸形病例报道

作者：余丽华; 丁红珂; 周伟宁; 张彦; 曾玉坤; 刘玲; 尹爱华

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2018, 10(03): 53-56.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2018.03.013

• 小头畸形
• WDR62
• 杂合突变

小头畸形2型（MIM#604317）主要由WDR62基因（NM001083961）突变引起,属于常染色体隐性遗传的神经发育障碍性疾病。WDR62基因位于19号染色体长臂1区3带,包含32个外显子和31个内含子,编码1523个氨基酸的蛋白质,含有15个WD重复元件。WDR62基因突变已被公认是造成小头畸形的第二大主要因素,这类患者主要以头围

• 单位
  广东省妇幼保健院