多重连接依赖性探针扩增技术在X连锁Alport综合征基因诊断中的应用

作者：张琰琴; 赵丹; 俞礼霞; 丁洁; 王芳

来源：中华医学杂志, 2012, (40): 2825-2829.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2012.40.006

• 肾炎
• 遗传性
• 突变
• COL4A5基因
• 多重连接依赖性探针扩增

目的 应用多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术检测COL4A5基因,为X连锁Alport综合征基因诊断探索新的方法.方法 对在北京大学第一医院临床诊断的,并且行COL4A5基因检测存在大片段缺失突变的3例X连锁Alport综合征患者,采用反转录(RT)-PCR、PCR和MLPA三种方法检测分析COL4A5基因突变.结果 患儿1发现COL4A5基因连续缺失第22、23、24外显子；患儿2发现

• 单位
  北京大学第一医院