无精子症和重度少精子症遗传学筛查专家共识

作者：沙艳伟; 杨晓玉; 李朋

来源：中华男科学杂志, 2022, 28(12): 1136-1143.

DOI：10.13263/j.cnki.nja.2022.12.013

• 男性不育
• 无精子症
• 重度少精子症
• 遗传学筛查
• 专家共识

<正>在出生人口逐年下降的背景下，不孕不育已经成为严重的家庭问题和社会问题。不孕不育夫妇中男性因素占40%～50%,其中无精子症和重度少精子症(severe oligozoospermia, SO)是男性不育中最棘手的临床问题之一。近年来，随着下一代测序技术(next-generation sequencing, NGS)在男性不育中的广泛应用，已鉴定几十个与无精子症和/或SO相关的致病基因，并且大多数已经在患者和/或动物模型中得以证实。

• 单位
  江苏省人民医院; 南京医科大学第一附属医院; 厦门大学; 上海交通大学; 厦门市妇幼保健院; 中华医学会