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摘要
目的 总结女性Kallmann综合征的临床特点及妊娠结局。方法 回顾性分析1例Kallmann综合征妇女的临床资料和妊娠经过，结合相关文献，总结该病的临床特点、治疗方法、妊娠经过和结局。结果 本例女性临床表现为原发性闭经，第二性征不发育，嗅觉丧失，性激素水平较低，而泌乳素、甲状腺激素水平正常，垂体MRI检查正常，经性激素替代治疗后子宫、卵巢有一定程度的发育，并给予人工月经周期治疗维持月经周期。患者婚后有生育要求，给予人绝经期促性腺激素+人绒毛膜促性腺激素促排卵治疗5个周期后患者自然受孕。生产时因合并妊娠期肝内胆汁淤积行择期剖宫产，产后哺乳半年。结论 Kallmann综合征影响女性第二性征发育和生育能力，对于有生育要求的妇女可通过多种方式促进卵泡成熟和排卵，可获得受孕机会，Kallmann综合征妇女在孕期合并症、分娩方式、产后哺乳等方面都与正常女性无明显差别。
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