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摘要
孕妇, 36岁, 孕36+3周, 因外院超声提示胎儿双足内翻转诊本院。孕1产0。孕8+3周检查乙肝表面抗原(+)、风疹病毒IgG(+)、巨细胞病毒IgG(+), 孕18+4周羊水穿刺提示胎儿18-三体、21-三体高风险, 染色体核型分析及染色体微阵列未发现明显异常, 其余检查无特殊。胎儿父母健康, 非近亲, 无家族史。超声检查所见:双顶径92 mm, 头围339 mm, 腹围298 mm, 羊水最大深度108 mm, 指数273 mm;双侧股骨、胫腓骨、肱骨、尺桡骨以及双手和双足可见, 分时段多次检查发现四肢僵硬, 四肢关节均未见明显活动, 双足呈内翻状态, 双手食指向中指侧倾斜, 位置固定。此外, 胎儿四肢肌层回声明显增强, 双下肢肌层回声稍弱于骨骼(图1A, B), 双上肢肌层回声与骨骼基本一致(图1D, E), 且四肢肌层后方回声衰减明显。超声心动图显示主、肺动脉均从右室平行发出, 室间隔上段回声中断。超声检查提示:①宫内妊娠36+3周, 位置为头位, 左枕前位;②胎儿四肢僵硬、肌层回声增强, 双侧足内翻, 双手斜指畸形, 考虑先天性多发性关节挛缩并肌发育不良;③胎儿心脏声像图, 考虑右室双出口, 室间隔缺损;④羊水过多。
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