人类遗传性疾病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病及染色体病。近年来,随着社会进步及医疗技术不断进步,人类疾病谱产生了变化,儿童遗传病的比例日益增多,其中以染色体疾病为主,成为影响出生人口素质的重要因素之一,也成为儿童早期死亡及残疾的主要原因。染色体核型分析为检测染色体疾病的主要手段之一,尽早发现染色体异常患儿,有利于减轻家庭及社会负担,改善患儿生存质量。本文总结近年来儿童常见染色体病及目前国内儿童染色体异常核型分析现况,进一步了解国内儿童染色体疾病谱。
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