目的调研深圳市盐田区实施孕早期出生缺陷筛查项目前后出生缺陷发生率及产前确诊情况,为完善盐田区出生缺陷干预方案提供依据。方法对盐田区1 954名孕妇在孕早期(孕周≤13周)开展出生缺陷检查,并风险评估和咨询指导。结果发现11例严重先天残疾胎儿,给予治疗性引产;早孕建卡率上升9.50%,孕产妇系统管理率上升11.04%;出生缺陷率下降到10.28‰,比项目实施前下降3.54‰。结论孕早期出生缺陷干预是防止严重出生缺陷儿出生的重要措施,政府主导、综合干预可有效降低出生缺陷儿的发生。