遗传性异常纤维蛋白原血症及其实验室检查

作者：罗美玲; 闫婕; 林发全

来源：广东医学, 2015, 36(17): 2764-2766.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.2015.17.057

• 纤维蛋白单体
• FPB
• 演算法
• PT
• FPA
• 免疫比浊法
• 遗传性异常纤维蛋白原血症
• 凝血酶法
• 实验室检查

<正>遗传性异常纤维蛋白原血症(congenital dysfibrinogenemia,CD)是一种由纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)编码基因缺陷导致Fg结构和功能异常的遗传性疾病,为常染色体显性遗传,绝大多数为杂合子突变[1]。临床表现异质性明显,多数患者无任何症状,约25%的患者有出血症状,20%患者有血栓事件,部分患者既有出血表现又有血栓形成,还有部分患者表现为反复流产、伤口愈合不良等[2]。至今我国大多数医

• 单位
  广西医科大学第一附属医院