一例伴发多脏器畸形的新生儿糖尿病患者的临床及基因变异分析

作者：吴静^*; 孟歌; 窦冰华; 徐彦磊; 程秀永; 张好好; 张静

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(12): 1371-1375.

• 新生儿糖尿病
• GATA6基因
• 先天性心脏病
• 胰腺外分泌功能不全
• 胆囊发育不良

目的分析1例伴发多脏器畸形的新生儿糖尿病患儿的基因变异特点, 明确其致病原因。方法应用全外显子组测序对患儿进行分析, 并用Sanger测序进行验证。结果测序结果显示患儿GATA6基因第5外显子存在c.14541455del(p.K485Rfs)杂合变异, 既往未见文献报道, 患儿父母均未发现相同变异。结论 GATA6基因c.14541455del(p.K485Rfs)杂合变异可能为患儿的致病原因, 上述结果为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

• 单位
  郑州大学第一附属医院