急性髓细胞白血病(AML)是一组高度异质性的克隆性疾患, 具有独特的细胞形态学、免疫表型、细胞遗传学及分子遗传学特征。一些重现性基因突变已被证实是AML诊断分型、危险分层及评估预后的重要因素, 并且一些针对突变基因的特异性靶向药物也逐渐进入临床研究。笔者根据目前AML的相关研究进展, 对一些与AML预后相关的基因突变进行总结, 旨在为理解和探索AML的发病机制拓宽思路。