原发性低丙种球蛋白血症Bruton′s酪氨酸激酶表达研究

作者：王晓川; 俞晔珩

来源：中华微生物学和免疫学杂志, 2004, (02): 43-46.

• 原发性低丙种球蛋白血症
• X连锁无丙种球蛋白血症
• Bruton′s酪氨酸激酶

目的　研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton′s酪氨酸激酶 (BTK)表达及意义。方法　使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分析细胞内BTK表达。经临床和常规实验室检查诊断为原发性低丙种球蛋白血症的 8例来自不同家系的患者和其中 5例患者的母亲。结果　正常对照者单核细胞BTK表达均大于 95 %。 8例受检患者中 7例单核细胞中BTK表达明显降低 ,基因分析存在BTK突变。 1例BTK表达正常 ,基因分析BTK正常。检测的 5例患者母亲中 3例单核细胞BTK表达降低 ,BTK基因分析也表现为嵌合型。 2例BTK表达正常 ,BTK基因正常。结论　通过流式细胞仪检测单核细胞内BTK表达可作为诊断X 连锁无丙种球蛋白血症 (XLA)手段之一 ,并可能用于甄别XLA携带者。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院