NUP93突变与遗传性激素耐药型肾病综合征研究进展

作者：王纯

来源：国际儿科学杂志, 2020, 47(12): 836-839.

• 儿童
• 激素耐药型肾病综合征
• 遗传性
• 核孔蛋白93
• 突变

激素耐药型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome, SRNS)通常为足细胞功能异常所导致, 是儿童终末期肾脏病的常见病因之一。遗传因素所致足细胞结构或功能缺陷是引发SRNS的重要病因之一, 大约43%的遗传性SRNS是由单基因突变引起的, 已报道致病的单基因多达50种。核孔蛋白93(nucleoprin93, NUP93)基因突变最近被证实是遗传性SRNS的病因之一, 其通过影响足细胞核孔蛋白复合体的组装或干扰骨形态发生蛋白7(bone morphogenetic protein 7, BMP7)介导的SMAD信号传导, 导致遗传性SRNS。

• 单位
  华中科技大学同济医学院; 武汉市妇幼保健院; 江汉大学