代谢相关脂肪性肝病患者SLCO1B1和APOE基因多态性与脂代谢紊乱关系研究

作者：熊印祥; 宦丽君; 刘巧^*

来源：实用肝脏病杂志, 2023, 26(02): 206-209.

• 代谢相关脂肪性肝病
• 单核苷酸多态性
• 溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1
• 载脂蛋白E
• 脂代谢

目的 分析代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)患者有机阴离子转运蛋白1B1(SLCO1B1)和载脂蛋白E(APOE)基因多态性与脂代谢紊乱的关系。方法 2018年8月～2021年8月我院诊治的MAFLD患者121例和同期健康体检者150例，常规检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平，采用PCR-荧光探针法检测外周血SLCO1B1和APOE基因型。结果 MAFLD组血清TC、TG和LDL-C水平分别为(5.8±2.3)mmol/L、(2.9±1.4)mmol/L和(3.3±1.5)mmol/L,均显著高于健康人【分别为(4.8±1.2)mmol/L、(1.5±1.3)mmol/L和(2.6±1.1)mmol/L,P<0.05】;MAFLD组SLCO1B1基因*1a1a和*1a1b基因型频率分别为8.3%和35.5%,显著高于健康人的2.7%和23.3%(P<0.05),而*1b1b基因型频率为32.2%,显著低于健康人的46.0%(P<0.05);MAFLD组APOE基因ε3/3基因型频率和E3基因表型频率分别为69.4%和71.9%,显著高于健康人的56.7%和58.7%(P<0.05),而ε3/4基因型频率和E4基因表型频率分别为17.4%和18.2%,均显著低于健康人的29.3%和30.7%(P<0.05);26例SLCO1B1基因B型患者血清TC、TG和LDL-C水平分别为(6.4±1.2)mmol/L、(3.5±2.2)mmol/L和(3.8±0.8)mmol/L,均显著高于92例A型患者【分别为(5.5±1.3)mmol/L、(2.6±3.3)mmol/L和(3.0±1.2)mmol/L,P<0.05】或3例C型患者【分别为(4.6±0.3)mmol/L、(2.6±0.9)mmol/L和(2.5±0.2)mmol/L,P<0.05】;87例APOE基因E3型血清TG和LDL-C水平分别为(3.2±1.6)mmol/L和(3.4±1.1)mmol/L,显著高于12例E2型【分别为(2.7±1.8)mmol/L和(2.8±0.8)mmol/L,P<0.05】或22例E4型【分别为(2.3±0.7)mmol/L和(3.0±1.2)mmol/L,P<0.05】。结论 MAFLD患者SLCO1B1和APOE基因多态性与脂代谢紊乱密切相关，值得深入研究。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属梨园医院