PMP22基因重复突变的腓骨肌萎缩症家系分析

作者：陈祖芝; 任志霞; 梅文丽; 时英英; 徐长水; 史晓红; 张杰文; 向莉

来源：中国实用医刊, 2017, 44(05): 15-17.

• 腓骨肌萎缩症
• PMP22基因重复突变
• PCR-双酶切法
• 临床特点

目的分析腓骨肌萎缩症(CMT)家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点。方法收集CMT家系13名成员的临床资料,应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1 PMP22基因重复(即1 760 bp片段)序列的情况,同时选择40名健康人做为对照。结果该家系中9名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复(即1 760 bp片段)序列,其中出现临床症状3例(Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者6名(Ⅱ5、Ⅲ6、Ⅲ7、Ⅲ8、Ⅳ1、Ⅳ2),家系中余4名成员及健康对照的40人均未见重复条带。结论基因检测对于明确诊断CMT患者具有重要意义。

• 单位
  郑州大学; 神经内科