AGXT基因突变致儿童原发性高草酸尿症1型1例

作者:杜彦强; 王义*; 马乐; 郭张妍
来源:国际遗传学杂志, 2023, 46(02): 150-153.
DOI:10.3760/cma.j.cn231536-20221214-00120

摘要

患儿, 男, 5月21天, 以"咳嗽8 d, 尿少2 d"入院。入院8 d前患儿无明显诱因出现咳嗽, 口服中成药治疗4 d, 咳嗽较前加重。2日前出现尿少, 当地医院完善肾功:尿素氮47.3 mmol/L, 肌酐2 109 μmol/L, 遂转入西安市儿童医院儿童重症医学科。

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