新生儿期起病的亚硫酸盐氧化酶缺乏症1例

作者：贺娟; 陶莉; 周伟; 陈珊; 唐娟; 陈晓文^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2022, 37(02): 171-172.

• 亚硫酸盐氧化酶缺乏症
• SUOX基因
• 婴儿, 新生

本文报道1例新生儿期起病、经基因检测确诊的线粒体亚硫酸盐氧化酶缺乏症病例。患儿生后反复呕吐、呼吸困难进行性加重, 伴有抽搐、肝损害等, 基因检测为SUOX基因纯合变异。该病预后不良, 治疗效果差, 早期诊断依赖于基因检测及产前诊断。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心