<正>为基因诊断提出相关预防和治疗措施对个体可能存在的某些遗传特性和遗传疾病有关的基因进行测试。测试与筛查是同步的,筛查以测试为前提,测试的过程同时实现筛查的目的。基因测试与筛查包括生殖遗传检查、新生儿遗传检测、人口检测及公共卫生方面的预测性遗传检查等。概述自开展基因检测以来,全球已有近2 000种疾病可以通过基因检测来提示患病风险,基因检测指导下的个性化用药等工作也有了很大进展,以基因检测为先导的一种新的医学形态正在形成。美国早在1996年