荧光原位杂交技术与常规染色体分析检测骨髓增生异常综合征患者+8和20q~-异常

作者：唐元艳; 梁艳; 熊涛; 张利铭; 虞咏知; 黄知平

来源：临床荟萃, 2012, 27(09): 761-763.

• 骨髓增生异常综合征
• 原位杂交,荧光
• 细胞遗传学
• 染色体畸变

目的比较常规细胞遗传学分析(CCA)及荧光原位杂交(FISH)两种技术在骨髓增生异常综合征(MDS)患者8号和20号染色体异常检测中的应用。方法 40例MDS患者,CCA法采用骨髓短期培养法,核型分析采用R带技术。FISH法采用间期FISH,选取探针组合检测+8和20q-。结果采用CCA法,+8和20q-检出率分别为7.5%(3/40)和7.5%(3/40),而利用FISH技术,+8和20q-检出率分别为12.5%(5/40),20.0%(8/40)。采用FISH可以提高8号和20号染色体异常的检出率,但两种方法之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CCA结合FISH能提高MDS患者染色体异常的检出率,与CCA比较,采用组合探针的FISH更为敏感和特异。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属荆州医院