一例由染色体不平衡易位t(5;15)导致的Prader-Willi综合征

作者：白晋丽; 王红; 杨艳玲; 宋昉

来源：中华医学遗传学杂志, 2010, (06): 664-667.

• Prader-Willi综合征
• 15号染色体
• 甲基化特异性聚合酶链反应
• 不平衡易位 Prader-Willi syndrome
• chromosome 15
• methylation-specific PCR
• unbalanced translocation

目的对1例临床疑似Prader-willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)的患儿进行遗传学诊断和分型。方法应用染色体核型分析结合甲基化特异性PCR(mmhylation-specific PCR,MS-PCR)及短串联重复序列(short tandem repeat,STR)家系连锁分析方法对患儿进行诊断和分子病理学分型。结果患儿染色体核型为45,XX,der(5)t(5;15)(q35;q13),—15,存在5号与15号染色体之间的不平衡易位;甲基化特异性PCR及STR家系连锁分析方法进一步证实患儿为父源15号染色体不平衡易位导致的15q缺失型Prader-Wil...

• 单位
  首都儿科研究所; 北京大学第一医院