混合表型急性白血病的细胞及分子遗传学研究进展

作者：王谦; 陈苏宁^*

来源：中国生物工程杂志, 2019, 39(09): 91-97.

DOI：10.13523/j.cb.20190912

• 混合表型急性白血病
• 染色体易位
• 基因突变

混合表型急性白血病(mixed-phenotype acute leukemia,MPAL)是一类同时表达不止一个谱系特异性抗原的恶性克隆性疾病,发生率低,仅占急性白血病的2%～5%。多数MPAL患者可检测出克隆性染色体异常及分子遗传学改变,其中一些特异性异常如t(9; 22)(q34; q11)及KMT2A重排在MPAL的诊断分型、靶向治疗及预后判断中具有重要的指导意义。近年来,随着全基因组测序、全外显子测序、靶向测序及单核苷酸多态性-微阵列比较基因组杂交等分子生物学技术的广泛应用,人们发现一些新的分子遗传学异常如ZNF384重排及WT1基因突变等也与疾病的发生发展及预后密切相关。这些发现进一步丰富了对MPAL发病机制的认识。现将有关MPAL细胞及分子遗传学的研究进展进行综述。

• 单位
  苏州大学附属第一医院