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摘要
目的 对一个结节性硬化症家系进行临床表型分析和TSC1、TSC2基因突变检测,揭示其分子机制,为家系成员的遗传咨询提供依据。方法 通过临床表型、影像学检查和异常家族史确诊该家系为结节性硬化症。对家系内6例患者与8名表型正常家系成员的TSC1和TSC2基因的全部编码区及侧翼剪切位点进行PCR扩增,产物直接测序进行突变分析,同时选择150名无亲缘关系的正常对照进行检测。结果 先证者TSC1基因的第15外显子存在一个c.17811782delTG(p.Val594GlyfsX11)移码突变。家系分析提示所有患者均携带同样的突变。8名表型正常的家系成员及150名正常对照中未检测到突变。经检索HGMD数据库该突变为新突变,且与家系疾病表型共分离。结论 TSC1基因的c.17811782delTG(p.Val594GlyfsX11)突变可能为该家系的致病原因,本研究结果为该家系的遗传咨询和分子诊断提供了依据。
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