41例罕见β地中海贫血基因突变分析

作者：欧阳慧; 胡新年; 黄奕雅; 罗金秀; 刘冬霞; 许伟华; 龙辉; 黄美琼

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(06): 824-827.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211014.001

• 地中海贫血
• 基因突变
• 产前诊断

目的探讨41例罕见β地中海贫血基因突变类型。方法采用GAP-PCR、多重连接探针扩增技术和β珠蛋白基因Sanger测序法分析2019—2020年于清远市妇幼保健院就诊的80例疑似罕见β地中海贫血(简称"地贫")携带者标本。结果本研究结果显示,在80例疑似罕见地贫患者中,共发现了20例罕见的β地贫基因突变和21例稀有β地贫缺失。其中,在20例罕见β地贫基因中检出9种突变类型,21例稀有β地贫缺失中共检出3种类型。结论β地贫基因测序可以发现罕见β突变基因,明确患者的基因型,为罕见地贫家系产前诊断提供重要支持,降低漏检率,降低重型地贫患儿出生率。

• 单位
  清远市妇幼保健院