109例多发性骨髓瘤患者的染色体核型分析及荧光原位杂交检测

作者：姚颖; 魏炜; 王攀峰; 徐云; 颜霜; 潘金兰; 傅琤琤

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(02): 293-296.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.034

• 多发性骨髓瘤
• 染色体核型分析
• 荧光原位杂交

目的比较荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)与传统的染色体核型分析对于未进行CD138分选的多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者进行检测的灵敏度及预后的价值。方法回顾109例MM患者的临床资料,分析其初诊时常规核型分析与FISH检测的结果。结果常规核型分析染色体异常的总体检出率为24.8%(27/109),FISH为51.2%(56/109)13号染色体缺失的FISH检出率为31.2%(34/109),常规核型分析为13.8%(15/109),FISH的灵敏度更高。17号染色体缺失的FISH检出率为7.3%(8/109),常规核型分析为5.5%(6/109),两者灵敏度相仿。高危核型(亚二倍体、13-/13q-、17-/17p-)及FISH阳性MM患者的中位生存期均明显偏短。结论 FISH检测及常规核型分析对于判断MM的预后具有较好的指导价值。FISH的总体检出率高于常规核型分析,且耗费时间短,但费用高,且只能检测特定范围的改变,而核型分析虽然检出率低,但可对所有染色体的数目和结构改变进行识别。两者联合使用不仅能提高MM患者染色体异常的检出率,还能够对其预后做出更准确的判断。

• 单位
  苏州大学附属第一医院