302例经腹绒毛活检后染色体联合基因芯片检查的产前诊断价值分析

作者：黎洛冰^*; 梁西岚; 潘锦梅; 唐玉芬; 陈小乐

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2021, 13(02): 29-32.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2021.02.006

• 经腹绒毛活检
• 染色体
• 产前诊断

目的探讨经腹绒毛活检在早孕期产前诊断中的价值和安全性。方法纳入茂名市妇幼保健院早孕期具备经腹绒毛活检指征的孕妇302例,行经腹绒毛活检术,观察手术的成功率、胎儿丢失率,并进行绒毛染色体联合基因芯片检查,分析检查结果与超声检查结果的一致性,并追踪妊娠结局。结果 302例经腹绒毛活检组均穿刺成功,手术成功率100%。1例(18-三体综合征)术后1周流产,胎儿丢失率为0.33%(1/302)。共检出染色体异常21例,异常率为6.95%(21/302),其中18-三体6例、21-三体4例;微缺失/微重复4例,其他异常1例,均引产。嵌合体5例,其中2例因超声异常,引产。其余3例嵌合体复查羊水染色体核型未见异常,继续妊娠。平衡易位1例,母系来源,选择继续妊娠。结论对具备经腹绒毛活检指征的早孕期孕妇,应行经腹绒毛活检,可以早期诊断胎儿异常并指导终止妊娠,该技术是一项安全可靠的技术。

• 单位
  茂名市妇幼保健院