成纤维细胞因子Ⅰ型受体在骨骼发育和骨骼疾病中的作用

作者：李福兵; 徐永清; 陈林

来源：中国矫形外科杂志, 2012, 20(15): 1388-1390.

• 成纤维细胞因子Ⅰ型受体
• 骨骼发育
• 骨骼疾病

<正>成纤维细胞因子I型受体(FGF Receptors 1,FGFR1)属于酪氨酸激酶受体家族,已经被广泛认可的4种FGFR即FG-FR1、2、3和4,Trueb等近来报道第五种FGFR受体FG-FRL,在一个FGFRL移码突变病人中发现其颅缝早闭,这提示其在骨骼发育中也具有重要作用。其中FGFR1功能增强性点突变主要引起人类斐弗综合征,FGFR1 P250A点突变很好的模拟了该病发病机理,而FGFR1功能丧失性突变引起人卡

• 单位
  中心实验室; 成都军区昆明总医院