Timothy综合征:L型Ca~(2+)通道病(102)

作者：田轶伦

来源：临床心电学杂志, 2012, (06): 470.

• LOTS
• Timothy综合征
• Ca2+通道病

<正>Timothy综合征因1989年美国犹他州大学Timothy教授首先报道一例患儿有心电图QT延长,心律失常,并有并指/趾等先天性遗传性异常,随后归为长QT综合征8型,属于一种遗传性L型Ca2+通道病。[定义]Timothy(Timothy Syndrome)是一种罕见的多器官障碍的遗传性疾病,主要表现为LQT综合征伴各种心律失常,可伴先心病,并指/趾等先天性畸形,常有全身免疫功能低下,孤独症等。实际其是一种心脏、外周与中枢神经系统、肝脾、结缔组织、骨髓等全身多种组织都有编码为CaV1.2的L型Ca2+通道异常,该基因CACNA1c的突变使多脏器功能发生异常。

• 单位
  汕头大学医学院第一附属医院