应用PCR结合毛细管电泳法对育龄妇女FMR1基因突变携带频率的研究

作者：唐叶; 杨岚; 肖建平; 王峻峰; 郭彩琴

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(10): 14-16.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.10.005

• FMR1基因
• CGG重复序列
• 产前诊断
• 脆性X综合征

目的确定FMR1基因CGG重复序列正常型、中间型和前突变型在无锡地区育龄妇女中的分布情况。方法应用PCR技术对我院产前诊断中心育龄妇女(18～49岁)120例外周血样本进行FMR1基因的CGG重复序列进行检测。用GeneMapper4.0软件分析毛细管电泳结果,用SPSS11.0软件进行数据分析。结果 120例受检者中无前突变及全突变检出。共检测到2例灰区携带者,其余118例(CGG)n重复数范围为21～44,其中(CGG)n重复数为28和29的占所有受检者的最高。结论本文为首次在无锡地区普通育龄期妇女开展的FMR1基因突变携带频率的研究,为今后筛查试验的可行性提供数据。

• 单位
  南京医科大学