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摘要
目的应用细胞染色体G显带核型分析和核型BAC-on-BeadsTM(BoBsTM)技术检测早期自然流产胚胎染色体结构和数目异常,探讨核型BoBsTM技术用于诊断绒毛细胞染色体异常的临床价值。方法采用核型BoBsTM技术对复旦大学附属中山医院闵行分院202例孕6～13周的自然流产胚胎的绒毛组织进行染色体快速检测,并采用经典的细胞染色体G显带核型分析进行常规细胞染色体核型分析。结果 202例绒毛标本,采用核型BoBsTM技术均获得诊断结果,其中结果异常97例,正常105例。在97例异常样本中,发现15号、16号、19号、21号、22号染色体和性染色体(主要是45,XO)的异常类型明显高于其他染色体异常,未发现1号染色体异常。在202例样本中,采用细胞染色体G显带核型分析仅122例获得结果(其中结果异常56例),绒毛培养失败80例。核型BoBsTM技术的检测成功率为100%(202/202),显著高于细胞染色体G显带核型分析的60%(122/202,P<0.01);核型BoBsTM技术的结果异常率为48%(97/202),与细胞染色体G显带核型分析的46%(56/122)的差异无统计学意义(P>0.05)。在采用G显带核型分析获得染色体核型报告的122例中,仅1例核型为46,XX,der(5)t(5;10)(q31;q21)的标本未被核型BoBsTM技术检出,余121例经两种技术的检测结果完全一致。结论早期流产的主要原因是染色体数目异常,核型BoBsTM技术是检测绒毛细胞染色体数目异常的可选方法之一。
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单位复旦大学附属中山医院
