皮肌炎差异表达基因鉴定及治疗药物预测

作者：郑超越; 张升校; 贺培凤^*; 于琦; 程灵婧; 冯爽; 孔腾; 孙翔飞

来源：实用临床医药杂志, 2023, 27(15): 86-92.

• 皮肌炎
• 肌肉
• 皮肤
• 差异表达基因
• 关键基因
• 生物信息学

目的 探讨皮肌炎(DM)可能的发病机制、潜在治疗靶点及药物。方法 从基因表达综合(GEO)数据库下载符合筛选标准的健康人群和DM患者的芯片信息。利用R语言相关软件包筛选差异表达基因(DEGs);分析DEGs的基因本体(GO)功能富集和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集情况。利用STRING在线数据库及Cytoscape软件构建蛋白质互作网络，并筛选出关键基因加以验证。基于CIBERSORT算法分析免疫细胞浸润情况，分析核心基因表达量与免疫细胞丰度的相关性。利用DREIMT在线分析工具和Coremine Medical数据库预测潜在治疗DM疾病的药物。结果 与健康人群相比，DM患者肌肉组织中上调的DEGs为402个，下调的DEGs为150个，皮肤组织中上调的DEGs为686个，下调的DEGs为284个，肌肉和皮肤共有的DEGs为170个。GO、KEGG富集分析结果显示，上述DEGs主要富集于固有免疫应答、对病毒的防御反应、细胞质、细胞质膜等条目，富集于新型冠状病毒感染疾病、甲型流感、麻疹、丙型肝炎等通路。共筛选出10个核心基因，分别为STAT1、MX1、IFIT3、OAS2、IFI35、RSAD2、IFIT1、OAS1、ISG15和IRF7。22种免疫细胞浸润中，浆细胞浸润在肌肉组织中占主导地位，而M2巨噬细胞在皮肤组织中大量渗透。核心基因分析分别预测出排名前10的小分子化学药物和9种中药。结论 本研究利用生物信息学方法筛选的关键基因及药物可能在治疗DM疾病中具有重要作用。

• 单位
  第二临床医学院; 山西医科大学