摘要

目的:检测急性淋巴细胞白血病(ALL)患者骨髓标本中DNA甲基转移酶3A(DNMT3A)各剪切体的表达情况,并分析其临床意义。方法:应用SYBR-Green RT-PCR方法检测成人初诊ALL患者及非恶性血液病对照患者骨髓有核细胞中DNMT3A各剪切体(DNMT3A1、DNMT3A2、DNMT3A2V)的表达情况,并分析其与ALL分型、ph染色体及预后的关系。结果:对照组DNMT3A2/DNMT3A1比值及DNMT3A2V/DNMT3A1比值均在1以下,ALL患者DNMT3A2V/DNMT3A1比值多数均高于1,显著高于对照组DNMT3A2V/DNMT3A1比值(P<0.001)及ALL患者DNMT3A2/DNMT3A1比值(P<0.01)。DNMT3A2V在急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)及急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患者中的表达均显著升高(P<0.01)。在ph(+)患者中,DNMT3A1及DNMT3A2表达均显著下降(P<0.05);在ph(-)患者中,DNMT3A2及DNMT3A2V表达均显著上升(P分别<0.01和<0.001)。以ALL患者中主要剪切体DNMT3A2V表达水平的中位值为界,分为低表达组(n=7)及高表达组(n=6),高表达组1年累积总生存率高于低表达组,但由于样本量较少,未见统计学差异(P=0.085)。结论:ALL中DNMT3A主要剪切体由DNMT3A1转换为DNMT3A2V,DNMT3A2V表达显著升高,且DNMT3A2V高表达可能与良好预后相关。这种剪切体转换及表达改变可能在ALL发病、预后及治疗选择中有一定价值,值得进一步深入研究。

  • 单位
    中国医科大学附属第一医院

全文