NIPT在7397例孕妇产前诊断中的应用及结果分析

作者：章静慧; 李雯雯; 顾惠凤; 薛建英; 唐克峰^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(04): 484-486.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.04.029

• 产前诊断
• 唐氏综合征
• 阳性预测值

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在产前诊断中的应用及结果分析。方法收集我院7397例NIPT检测结果,进行回顾性分析。所有病例均为单胎妊娠、自然受孕。NIPT检测范围包括13、18和21号染色体及性染色体非整倍体。对NIPT高风险孕妇,建议行介入性产前诊断及胎儿染色体核型分析并总结NIPT阳性预测值。结果 21、18、13-三体和X染色体数目异常高风险分别为18例(0.67%)、7例(0.09%)、7例(0.09%)和20例(2.7%),进一步行染色体核型分析的例数分别为16、4、5和16例,确诊为21、18、13-三体和X染色体数目异常的例数分别为13、2、1和2例,阳性预测值分别为81.3%(13/16)、50%(2/4)、20.0%(1/5)和12.5%(2/16)。结论 NIPT对21-三体和具有较高的阳性预测值,但对18-三体、13-三体和X染色体数目异常的阳性预测值较低。

• 单位
  湖州市妇幼保健院