维生素D受体基因多态性与终末期肾病透析患者预后的关系

作者：张正秀; 何洪斌; 张颖娟

来源：海南医学院学报, 2019, 25(23): 1792-1796.

DOI：10.13210/j.cnki.jhmu.20191125.001

• 终末期肾病
• 维生素D受体
• 基因多态性
• BsmI
• 透析
• 预后

目的:探讨维生素D受体基因多态性与终末期肾病透析患者预后的关系。方法:收集2016年1月～2016年6月在我院行规律血液透析的终末期肾病(end-stage renal disease, ESRD)患者80例,同期收集来我院体检健康的志愿者80例作为对照组。通过提取研究对象外周血DNA进行扩增和特异性酶切鉴定维生素D受体基因rs1544410(BsmI)位点的多态性,包括野生型GG(bb)和突变型GA(Bb)、AA(BB)3种。分析比较BsmI在终末期肾病患者和正常志愿者中的分布差异,进一步分析BsmI位点与终末期肾病患者相关临床特征的相关性,根据患者随访结果分析BsmI位点与终末期肾病患者预后的关系。结果:终末期肾病患者维生素D受体BsmI位点野生型(bb)发生率明显低于对照组,而突变型(Bb和BB)发生率高于对照组,优势比为1.378(P=0.004)。BsmI位点的等位基因碱基频率发现终末期肾病患者A碱基发生率高于对照组,优势比1.368(P=0.01)。终末期肾病患者BsmI位点基因型和临床特征比较,发现不同基因型患者无年龄、男女性别比、BMI、高血压、糖尿病、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白、甘油三酯、尿素氮、血肌酐、血钙、血磷、血清白蛋白、血清维生素D水平等相关指标差异。bb组治疗1年后生存率明显高于Bb组和BB组(P=0.003 6)。K-M生存分析表明bb组中位生存时间20个月,Bb组中位生存时间8个月,BB组中位生存时间4个月(P=0.000 2)。结论:终末期肾病患者存在较高的BsmI位点突变率(GA、AA型),即碱基G突变为A的发生率较高,且发生突变患者生存时间显著缩短。

• 单位
  攀枝花市中心医院