MECP2基因大片段缺失致Rett综合征表型分析

作者：唐利芳; 肖冰; 徐燕; 季星; 蒋雯婷; 刘晓青; 陶炯

来源：中国神经精神疾病杂志, 2014, 40(04): 237-240.

• Rett综合征
• 定量PCR
• 大片段缺失

目的研究Rett综合征(Rett syndrome,RTT)致病基因甲基化CpG结合蛋白2(Methyl-CpG-binding protein 2,MECP2)大片段缺失突变的3例患儿表型特征。方法对于编码区未检出致病突变而临床表现疑为RTT的7例患儿采用定量PCR技术检测MECP2基因有无缺失突变,随后依据现行修订诊断标准进行随访,明确患儿患病类型。结果 1例因不满足诊断标准被排除。3例检出大片段缺失突变,其中2例典型RTT,1例非典型RTT;余3例未检出片段缺失。结论 MECP2大片段缺失突变为RTT常见致病原因且定量PCR对于常规突变筛查方法未检出MECP2突变的患儿是一种简单快速的诊断方法。

• 单位
  中国福利会国际和平妇幼保健院; 上海交通大学; 上海交通大学医学院附属新华医院