胱氨酸结石是一种遗传性疾病,近年其研究主要集中在监测胱氨酸结石活动性、基因表型和结晶形成干扰的研发等领域,但目前发病机制仍不完全清楚。本文就胱氨酸结石发病机制研究进展进行综述,同时重点探讨基因治疗前景。