CARD11基因变异所致原发性免疫缺陷病研究进展

作者：胡文慧; 黄瑛

来源：临床儿科杂志, 2021, 39(01): 74-77.

• CARD11
• 原发性免疫缺陷
• 特应性疾病

半胱天冬酶募集结构域11(CARD11)基因编码一种支架蛋白,在T细胞和B细胞抗原识别受体参与的多条信号通路中起重要作用,包括核转录因子、c-Jun氨基末端激酶、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路。该基因胚系变异可引起3种不同的原发性免疫缺陷病,包括重症联合免疫缺陷(双等位基因功能缺失性变异)、NF-κB相关B细胞增殖和T细胞失能性疾病(杂合功能获得性变异)和严重特应性疾病(杂合显性负性变异)。由于CARD11不同胚系变异所致疾病临床表现迥然,因此有必要对罕见变异进行功能验证实验以确定其致病性。本文综述CARD11变异相关疾病的基因型、临床和免疫表型、治疗等。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院