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摘要
目的探讨亨廷顿病(HD)患者临床特点、诊疗方法以及疾病进展情况,分析HD家系遗传特点。方法在知情、自愿的原则下,收集2017年8月郑州大学第五附属医院神经内三科收治的1个HD家系患者的临床资料,绘制遗传家谱图,并进行随访。结果该家系6例已发病患者中,有5例患者以不同程度的肢体不自主舞动、行走不稳、运动迟缓、焦虑抑郁起病,部分伴有高级智能缺损,1例青少年HD患者儿童期以痫性发作起病。该家系发病年龄8～58岁,病程5～24 a,其中5例患者已死亡,先证者疾病进展较快。先证者的CAG拷贝数为53次,其2个儿子CAG拷贝数分别为53和58次。结论 HD早期诊断困难,特征性临床症状及家族史尤为重要,基因诊断对于阴性家族史患者是有效的确诊方法。该家系下一代患者发病年龄较前代更小,存活时间较前代更短。对HD患者需定期随访,症状前期的患者需早识别,并在生育期提供遗传咨询。
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