遗传性椭圆形红细胞增多症患者临床及基因突变特征：9例报告及文献复习

作者：刘旭; 李园; 赵馨; 杨洋; 张莉; 井丽萍; 叶蕾; 周康; 李建平; 彭广新; 樊慧慧; 杨文睿; 熊佑祯; 张凤奎^*

来源：中华血液学杂志, 2023, 44(04).

• 遗传性椭圆形红细胞增多症
• 二代测序
• 红细胞膜蛋白
• 基因突变
• SPTA1

目的报告9例遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis, HE)患者基因突变类型并分析HE致病性基因突变的特征。方法报告中国医学科学院血液病医院2018年6月至2022年2月临床诊断的9例HE患者临床及基因突变特征, 应用Sanger测序方法进行验证, 分析基因突变构成、突变类型、基因型及与临床表型之间的关系。结果 9例HE患者中6例为SPTA1、1例为SPTB、1例为EPB41红细胞膜蛋白基因突变, 另1例为20号染色体拷贝缺失。共涉及11个基因突变位点, 包括6个已知突变和5个新发突变。5个新发突变分别为:SPTA1基因9号外显子c.1247A>C(p.K416T), 15号外显子c.1891delG(p.A631fs*17), 6～12号外显子Del;SPTB基因c.154C>T(p.R52W);EPB41基因c.1636A>G(p.I546V)。6例SPTA1突变患者中3例为SPTA1 9号外显子突变。结论 SPTA1是HE患者最常见的突变基因。

• 单位
  中国医学科学院血液学研究所; 实验血液学国家重点实验室; 中国医学科学院血液病医院